¿Test para un diagnóstico temprano de autismo? No es convincente

[This article is also available in English. Thanks to Pensar for the Spanish translation.]

El autismo se diagnostica por motivos clínicos al observar el comportamiento del niño. No existe un análisis de sangre ni ninguna otra prueba objetiva para diagnosticarlo. Pero eso no ha impedido que la gente afirme haber encontrado uno. Entre otros candidatos, se ha propuesto un test de saliva y ahora un escaneo ocular.

En el verano de 2019, un comunicado prensa de la Universidad de Flinders informó un “logro inspirador”. Proclamó: “Un nuevo e innovador escáner ocular podría ayudar a identificar el autismo en los niños años antes de lo que es posible en la actualidad”. Esta prueba rápida y no intrusiva permitiría intervenciones tempranas para el autismo al diagnosticarlo a una edad más temprana. El Dr. Paul Constable ha estado buscando un biomarcador para el autismo y cree haber encontrado uno. Él especula con optimismo que los biomarcadores potenciales también permitirán la detección temprana del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y otros trastornos neurológicos.

Finalmente, una prueba objetiva que puede discriminar entre los que tienen autismo y los que no. Esas son buenas noticias, ¿verdad? Tal vez, pero no lo celebres todavía. Yo tenía muchas preguntas. Primero, quería leer el estudio en sí para ver si el comunicado de prensa lo describía con precisión. ¿Dónde se publicó? No lo fue. No se había publicado ni revisado por pares en el momento del comunicado de prensa, pero solo se había presentado como “hallazgos preliminares” en una conferencia de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo en Canadá.

Finalmente se publicó online en febrero de 2020 como “Diferencias de electrorretinograma adaptado a la luz en el trastorno del espectro autista” en el Journal of Autism and Developmental Disorders, lo que me permitió leerlo y buscar respuestas a muchas otras preguntas que tenía.

El estudio comparó electrorretinogramas adaptados a la luz (ERG) de noventa sujetos con trastorno del espectro autista (TEA) con ochenta y siete sujetos de control. La edad media de los sujetos con TEA fue de 13 años (rango de 6,0 a 25,8); la edad media de los controles fue de 13,8 (rango de 5,4 a 26,6). Por lo tanto, no se podía esperar que encontrara evidencia de un diagnóstico “temprano”.

A partir del resumen, “Los LA-ERG se produjeron mediante una serie aleatoria de nueve intensidades de destello de campo completo diferentes basadas en Troland y el destello estándar ISCEV a 2/s sobre un fondo blanco de 30 cd m−2. Un análisis de modelo mixto de efectos aleatorios mostró que el grupo TEA tenía amplitudes de onda b y a más pequeñas con intensidades de destello altas (p <.001) y tiempos de pico de onda b más lentos (p <.001). Los modelos de Photopic Hill mostraron que los picos del componente Gaussiano (p = .035) y las funciones logísticas (p = .014) difirieron significativamente entre los grupos “.

El texto continúa explicando más detalles: “El modelado de la colina fotópica encontró una diferencia de grupo en las contribuciones de las vías ON y OFF que se suman para producir la onda b. Aunque el componente ON V (bmax) mostró una diferencia más significativa que el componente OFF G (b), ambos se vieron afectados, lo que implica una diferencia en la forma en que las células cónicas y bipolares se conectan y/o se comunican en el TEA. La forma de onda ERG es producida por la suma de cambios de voltaje negativos y positivos en la retina con la maduración de la onda b siguiendo a la onda a…”, y continúa con detalles sobre tríadas sinápticas, neurotransmisores, inhibidores de células amacrinas. circuitos, las delicadas sinapsis de cinta que se forman entre los pedículos del cono con la tríada de células bipolares y horizontales, las diferencias sexuales, la heterogeneidad de su población, la similitud de los hallazgos en la esquizofrenia y más.

¿Qué significa toda esta jerga? No lo entendí, y estudiar las explicaciones detalladas y las referencias en el artículo no ayudó. He aprendido de la experiencia a respetar el factor “eh”. Si mi reacción a lo que leo es un desconcertado “¿Eh?” es muy probable que mi falta de comprensión no sea culpa mía, sino que se deba a un contenido defectuoso. Es cierto que la retina es una ventana al sistema nervioso central, y no es inverosímil que los cambios debidos al TEA puedan detectarse allí, pero todo este galimatías me parece demasiado complicado. Midieron múltiples intensidades de flash y amplitudes de onda y se basaron en modelos y análisis complicados. ¿Es posible que los resultados se hayan visto influenciados por otros factores no relacionados con el TEA o simplemente se deben al ruido en un conjunto de datos complicado? No sé. No estoy calificada para juzgar. Tendré que concederles el beneficio de la duda. Pero hay suficiente información para decidir que esta no es una prueba de detección prometedora.

Si estos ERG se van a utilizar en niños más pequeños como prueba de detección, necesitamos conocer el valor predictivo, que depende de la sensibilidad y la especificidad. Estos se informan como 70 por ciento y 65 por ciento respectivamente, y estos no son buenos números. La sensibilidad es la capacidad del test para identificar correctamente a quienes tienen la enfermedad y la especificidad es la capacidad de la prueba para identificar correctamente a quienes no la padecen. Y varía con la prevalencia de la enfermedad en la población. La prevalencia real varía según el país, pero para los fines de nuestros cálculos, llamémoslo 16 por ciento. ¿Qué sucede si evaluamos una población de 1.000 personas con una prevalencia de TEA del 16 por ciento? 160 tienen TEA y 840 no. (Los números están redondeados).

De cada 1.000 individuosResultados positivosResultados negativos
160 tienen TEA70% de 160 = 11248
840 no tienen TE29465% de 840 = 546

Por lo tanto, solo 112 de cada 406 (112 + 294) individuos que dan positivo en la prueba tendrán TEA, mientras que 48 de los que tienen TEA serán engañados por un resultado falso negativo y serán etiquetados erróneamente como no tener TEA. Entonces esto no es muy útil. De los que dieron negativo, 546 del total de 594 resultados negativos (546 + 48) serán verdaderos negativos. Por tanto, esta prueba no nos proporcionaría información muy útil. Solo predeciría correctamente el 28 por ciento de los que realmente tienen TEA. Sería un poco mejor para descartar el autismo que para controlarlo: predeciría correctamente el 92 por ciento de los que no tienen TEA.

Resultados totales:                     Número correcto                            Porcentaje correcto

Positivos                                     112 de 406 (112 + 294)                   28%

Negativos                                    546 de 594 (546 + 48)                    92%

Por lo tanto, esta prueba no mejoraría la precisión del diagnóstico que ya podemos lograr solo por motivos clínicos. El diagnóstico clínico preciso es posible a los dos años, aunque en la práctica a menudo se retrasa a una edad mucho mayor.

Es prematuro sugerir que se ha encontrado un biomarcador para el autismo, y es pura especulación pensar que biomarcadores similares podrían predecir otras afecciones neurológicas.

Estaría encantada si los investigadores pudieran identificar un biomarcador para el autismo y aún más encantada si encontraran una manera de diagnosticarlo a una edad temprana. Pero tendré que ver mejor evidencia que esta.

Esto sirve como un gran ejemplo de por qué no se puede creer en los comunicados de prensa, especialmente aquellos que informan hallazgos preliminares. Pero como escépticos y pensadores críticos, ya sabemos más. No te creas todo lo que leas, incluso si se trata de un estudio de aspecto impresionante realizado por científicos respetados con una gran cantidad de datos, números y análisis estadísticos complicados. La esperanza y la exageración pueden impresionar, pero no pueden competir con la sobria realidad. Estoy bastante dispuesta a seguir la evidencia dondequiera que me lleve, y es posible que se demuestre que estoy equivocada a medida que se realicen más estudios. Pero hasta ahora, dudo que este sea un descubrimiento pionero o incluso significativo.

Dr. Hall is a contributing editor to both Skeptic magazine and the Skeptical Inquirer. She is a weekly contributor to the Science-Based Medicine Blog and is one of its editors. She has also contributed to Quackwatch and to a number of other respected journals and publications. She is the author of Women Aren’t Supposed to Fly: The Memoirs of a Female Flight Surgeon and co-author of the textbook, Consumer Health: A Guide to Intelligent Decisions.

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